1.1. Transmissão de Características Hereditárias

 Experiências de Mendel

Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmissão das características hereditárias foram realizadas em ervilheiras (Pisum Sativum).

Mendel escolheu estas plantas porque elas reuniam um conjunto de características que se adequavam ao trabalho que ele pretendia desenvolver:

• cultivam-se facilmente, originando várias gerações, com um elevado número de descendentes, num curto intervalo de tempo:
• as flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos (órgãos sexuais femininos), permitindo a autopolinização;
• disponibilidade de variedades com características diferentes.

Polinização Cruzada

1.  Removem-se os estames

2.  Transfere-se os grãos de pólen (provenientes de outra flor), para a flor em estudo

3.  Da polinazação feita, desenvolvem-se sementes

4.  Da germinação das sementes, resultam plantas adultas

Mendel cruzava as ervilheiras idênticas em relação a uma determinada característica, durante várias gerações e eliminava sucessivamente aquelas que surgiam como uma variação, dessa característica, diferente daquela que ele pretendia obter.

Monoibridismo – transmissão de uma única característica hereditária

Mendel começou por cruzar indivíduos de uma geração parental.

Todas as sementes resultantes deste primeiro cruzamento apresentavam o aspecto liso, tendo desaparecido por completo o carácter rugoso. Esta primeira geração filial é designada geração F1.

Ao permitir que as sementes da geração F1 germinassem e dessem origem a plantas adultas, Mendel obteve uma geração F2, onde foram produzidas imensas sementes, algumas lisas e outras rugosas. Verificou que, do total de sementes obtidas em F2, maior parte eram lisas, enquanto que uma pequena parte eram rugosas. Mendel calculou a proporção entre estas duas classes de sementes e concluiu que a relação era de, aproximadamente, 3:1.

Para todas as características estudadas, Mendel verificou que:

• existe uma uniformidade nos híbridos da 1ª geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores;
• na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3 para 1.

Carácter dominante - Evidenciado na geração F1

Carácter recessivo - Ausente na geração F1
                  - Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2

Cruzamento-teste

Cruzamento do híbrido com o progenitor homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

A utilização de indivíduos homozigóticos recessivos permite que se manifestem os alelos presentes nos indivíduos que apresentam o fenótipo dominante e, assim, se determine o seu genótipo.

Diibridismo – transmissão de duas características hereditárias

Mendel estudou duas características das ervilheiras – a textura das sementes (lisas ou rugosas) e a cor das sementes (amarelas ou verdes).

Na geração parental, Mendel cruzou plantas puras de ervilhas com sementes amarelas e lisas e plantas puras com sementes verdes e rugosas.

Na geração F1 todas as plantas obtidas apresentavam sementes amarelas e lisas.

Na geração F2 Mendel obteve resultados um pouco estranhos, em que a distribuição fenotípica foi de 9:3:3:1.

Os resultados obtidos por Mendel provam a existência da segregação independente (por exemplo, A com L ou A com l).

Leis de Mendel

• Lei da Segregação Factorial (1ª lei de Mendel) – quando o organismo produz gâmetas, os alelos são segragados (separados) e cada gâmeta recebe apenas um dos alelos.
• Lei da Segregação Independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a segragação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

• Os genes localizam-se nos cromossomas;
• Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;
• O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;
• Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;
• Durante a meiose ocorre separação dos cromossomas homólogos, que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta;
• Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
• A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos, uma vez que voltam a existir pares de cromossomas homólogos.

       

Extensões da Genética Mendeliana

• Dominância Incompleta

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

• Codominância

Expressão de ambos os alelos de um dado gene.

Os descendentes possuem uma mistura de pêlos vermelhos e pêlos brancos.

• Alelos múltiplos

Existem casos de hereditariedade em que cada característica pode possuir mais de duas formas alélicas que podem ocupar o mesmo locus nos cromossomas. Este tipo de hereditariedade é conhecida por alelos múltiplos, e um dos exemplos mais típicos é o sistema sanguíneo ABO.

Sistema sanguíneo ABO

à As hemácias do sangue do tipo A possuem aglutinogénios A e o plasma contém aglutinas anti-B

à As hemácias do sangue do tipo B possuem aglutinogénios B e o plasma contém aglutinas anti-A

à As hemácias do sangue do tipo AB possuem os aglutinogénios A e B e no plasma não possuem qualquer aglutinina

à As hemácias do sangue do tipo O não possuem aglutinogénios mas possuem no plasma as aglutinas anti-A e anti-B.

Tipo A: só podem receber sangue do tipo A e do tipo O

Tipo B: só podem receber sangue do tipo B e do tipo O

Tipo AB (receptor universal): podem receber sangue de todos os tipos sanguíneos

Tipo O (dador universal): só podem receber sangue do tipo O

Tipos de alelos do sistema ABO

à Ia condiciona o fenótipo A

à Ib condiciona o fenótipo B

à Io condiciona o fenótipo O

• O alelo A é dominante em relação ao alelo O, pois quando os dois alelos estão presentes simultaneamente (AO) o fenótipo é A.
• O alelo B é dominante em relação ao alelo O, pois quando os dois alelos estão presentes simultaneamente (BO) o fenótipo é B.
• O alelo O é recessivo, pois só se manifesta quando o indivíduo é homozigótico recessivo (OO).
• Os alelos A e B são co-dominantes, o que quer dizer que ambos se expressam igualmente no fenótipo de um indivíduo com este tipo de sangue (os indivíduos com este tipo de sangue possuem os dois tipos de aglutinogénios).

• Alelos letais

Alelos letais são alelos que, quando se reúnem em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador.

Essa combinação torna os indivíduos inviáveis antes do nascimento.

Contudo, em heterozigotia estes genes não são letais e por isso, permite a sua manutenção na população.

• Interaccção Génica – Epistasia

Situações em que dois ou mais genes não alélicos interactuam para produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus altera e expressão fenotípica de um gene de um segundo locus.

Por exemplo, a determinação da cor do pêlo dos ratos e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes loci.

Ligação factorial – Trabalhos de Morgan

Morgan, nas suas experiências, utilizou como material biológico um insecto da espécie Drosophila melanogaster, vulgarmente conhecido como mosca-da-fruta.

• Mosca-da-fruta

-reduzidas dimensões

-fácil conservação, alimentação e manuseamento

-ciclo de vida curto

-descendência em número elevado

-fácil distinção dos sexos...

Transmissão da cor dos olhos

W+ - olhos vermelhos

W – olhos brancos

Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de olhos vermelhos.

Obteve uma geraç

Ao F1 com 100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos.

Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes.

Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos).

Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo.

Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

                                                               

                                     

HEREDITARIEDADE LIGADA AO SEXO

- Ligação factorial

O nº de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor do que o nº de genes que condicionam o seu fenótipo.

Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande nº de genes.

Os genes dispostos ao longo do cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em Linkage, e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

Nesta situação, não se verifica a segragação independente (2ª Lei de Mendel) embora possa ser explicada pela Teoria Cromossómica da Hereditariedade.



1.2. Genética Humana

Transmissão de alelos autossómicos recessivos

O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
• A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
• Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Transmissão de alelos autossómicos dominantes

A doença de Huntington e a polidactilia são patologias causadas por um alelo dominante localizado em autossomas.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Homens e mulheres são igualmente afectados;
• A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
• Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
• Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;
• Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.

Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:

• Afecta, com muito mais frequência os homens;
• As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a anomalia;
• Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
• Uma mulher que manifesta a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.