Transmissão de alelos autossómicos recessivos
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
- A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
- Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia;
- A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
Transmissão de alelos autossómicos dominantes
A doença de Huntington e a polidactilia são patologias causadas por um alelo dominante localizado em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
- Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Afecta, com muito mais frequência os homens;
- As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a anomalia;
- Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
- Uma mulher que manifesta a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.
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