sexta-feira, 17 de dezembro de 2010

1.2. Genética Humana

Transmissão de alelos autossómicos recessivos

O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
  • Homens e mulheres são igualmente afectados;
  • Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
  • A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
  • Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia;
  • A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.


Transmissão de alelos autossómicos dominantes

A doença de Huntington e a polidactilia são patologias causadas por um alelo dominante localizado em autossomas.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
  • Homens e mulheres são igualmente afectados;
  • A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
  • Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
  • Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também o possui;
  • Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.


Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X.

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
  • Afecta, com muito mais frequência os homens;
  • As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a anomalia;
  • Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
  • Uma mulher que manifesta a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.

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