1.3 Organização e Regulação do Material Genético

As informações hereditárias são transmitidas ao longo das gerações.

Gene - cada segmento de DNA que contém informação.

Genoma - conjunto dos genes que existe num indivíduo. O genoma constitui a totalidade da informação genética presente num indivíduo.

Cariótipo - conjunto dos cromossomas.

Cromossomas - estruturas presentes no núcleo das células, que contêm genes.

Procariontes - apresentam só uma molécula de DNA.

Eucariontes - apresentam várias moléculas de DNA associadas a histonas (proteínas).


Quando uma célula se divide, cada célula-filha recebe uma cópia de cada um dos seus cromossomas, para que fique com toda a informação genética que a célula-mãe possuía. 
O processo que permite que um núcleo se divida chama-se mitose. 


CÉLULAS --> TECIDOS --> ÓRGÃOS --> SISTEMA DE ÓRGÃOS --> ORGANISMO


Determinação Genética do Sexo

A determinação do sexo dos indivíduos é descoberta pelo tipo ou número de cromossomas que estes possuem.

Os indivíduos do sexo masculino, possuem um cromossoma X e um cromossoma Y; os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas X.

Embora os cromosomas X e Y sejam diferentes, em termos de composição e estrutura, durante a meiose, o cromossoma X e o Y actuam como se fossem homólogos.
Cada gâmeta masculino transporta 22 cromossomas e um autossoma, com igual probabilidade de ser X ou Y.

O sexo de um novo ser humano é determinado pelo espermatozóide. Se este transportar um X, o indivíduo será feminino, se transportar um Y, será masculino.

O cromossoma Y tem um papel decisivo na determinação do sexo.
Foi identificada uma região do cromossoma Y - SRY - que determina a masculinidade.
Até às 6 semanas de gestação, não se manifestam diferenças sexuais nos embriões.
A partir das 6 semanas um gene na região SRY é activado nos rapazes e inicia-se a produção de hormonas sexuais que vão actuar no sentido de estimularem a diferenciação dos órgãos sexuais.


Expressão Génica

Todas as células de um organismo possuem a mesma informação genética, pois resultaram da multiplicação de uma mesma célula inicial - o ovo.

A razão porque as células se tornam diferentes do ponto de vista estrutural e molecular reside no facto de as células sofrerem um processo de diferenciação, o qual resulta da regulação da expressão dos seus genes.

Em cada célula apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, determinando as suas características.


Regulação Génica em bactérias - metabolismo da lactose na bactéria E. Coli

• Se no meio existir glicose, a bactéria utiliza este monossacarídeo como fonte de energia.
• Se a concentração de glicose no meio for muito reduzida ou mesmo nula, a E. Coli pode utilizar a lactose como fonte alternativa de energia.

A lactose é um dissacarídeo formado por glicose e galactose. Para que E. Coli possa utilizar a lactose como fonte de energia, é necessário que a bactéria sintetize 3 enzimas: B-galactosidade, galactose permease, galactose transacetilase.

Operão - conjunto dos genes estruturais com funções relacionadas e dos genes que os controlam.

OPERÃO LAC

Operão envolvido nos processos de matabolismo da lactose.

Operão da lactose:

• lac Z, lac Y, lac A (genes estruturais)
• Promotor (região onde a RNA polimerase se liga)
• Operador (controla o acesso desta enzima aos genes estruturais)

Quando não existe lactose no meio, um repressor está ligado ao operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais. Esta proteína repressora é codificada por um gene que se situa fora do operão - gene repressor ou regulador.

Resumindo:

 - lactose ausente

 - repressor activo

 - operão bloqueado

Quando existe lactose no meio, esta molécula liga-se ao repressor, altera a sua conformação de tal forma que este se torna inactivo, desligando-se do operador. Assim, o operador fica livre, permitindo que os genes estruturais sejam transcritos e, posteriormente, traduzidos, formando-se as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose.

Resumindo:

 - lactose presente

 - repressor inactivo

 - operão funcional

A lactose funciona como um indutor, pois a sua presença permite activar o operão --> Operão Indutível

OPERÃO TRIPTOFANO (TRP)

Triptofano Ausente:

• Quando a concentração intracelular de triptofano está baixa, as enzimas necessárias à sua síntese são produzidas por transcrição dos genes estruturais, conduzindo a um aumento da concentração do aminoácido.
• Existe uma molécula repressora codificada por um gene distante, mas neste caso, é produzido sob a forma inactiva, não se podendo ligar ao operador, bloqueando assim o operão.

Resumindo:

 - triptofano ausente

 - repressor inactivo

 - operão funcional

Triptofano Presente:

• Quando a concentração de triptofano atinge valores muito elevados, algumas moléculas do aminoácido ligam-se ao repressor, alterando a sua conformação e tornando-o activo.
• O repressor liga-se ao operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais do operão. 

Resumindo:
 - triptofano presente
 - repressoa activo
 - operão bloqueado

REGULÃO

Existem situações em que um grupo de operões é controlado por um único tipo de regulador. Esse grupo de operões toma a designação de regulão.

Regulação em Eucariontes

Nos eucariontes os genes não estão normalmente associados em operões, no entanto as células eucarióticas possuem outros mecanismos de regulação, que asseguram que determinados genes sejam activados num certo momento e desactivados noutro.

A expressão génica nos eucariontes apresenta um carácter de controle a longo prazo, o que assegura os fenómenos de diferenciação celular.

Material Genético Extra-nuclear

Procariontes - o material genético encontra-se no citoplasma.

Eucarintes - o material genético encontra-se no núcleo da célula, sob a forma de cromossomas.

De facto, existem pequenas porções circulares de DNA nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

Um dos argumentos a favor da teoria endossimbiótica radica no facto de tanto as mitocôndrias como os cloroplastos serem organelos semi-autónomos capazes de se reproduzirem por si e transmitirem os seus genes aos organelos-filhos.

Correns verificou que a coloração das folhas era determinada apenas pelo progenitor feminino, sem qualquer influência do progenitor masculino.

Na maioria das plantas, o zigoto recebe todos os seus plastídeos do citoplasma do gâmeta feminino.

Nos mamíferos, incluindo no Homem, também se verifica que existem genes que apenas são transmitidos por um dos progenitores.

À semelhança do que acontecia com as plantas estudadas por Correns, o material genético contido nas mitocôndrias é transmitido à descendência apenas pelas mães. dado que o espermatozóide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto.