Síndrome de Alstrom

A síndrome de Alstrom é uma doença hereditária rara, que foi descrita pela primeira vez em 1959, por Carl Henry Alstrom e Bertil  Hallgren.

O gene responsável por esta patologia é recessivo, já que os pais portadores do mesmo não manifestam os sintomas da doença.  

A razão pela qual esta síndrome é tão pouco frequente deve-se ao facto de que ambos os pais têm de ser portadores do gene, para que o filho manifeste a doença. A conjugação das duas cópias desse gene irá fazer desencadear a síndrome de Alstrom.

A causa da doença é   uma mutação no gene   ALMS1 situado no   cromossoma 2   humano.

Sintomas / Diagnóstico

O primeiro efeito que normalmente se faz notar é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como a sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia e cegueira.

Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade, diabetes e a presença de elevados níveis de colesterol, lípidos e insulina no sangue.

Ainda associados, são muitas vezes conhecidos problemas auditivos que são mais frequentes a partir dos 8 anos de idade podendo acentuar-se até aos 22.

Outras manifestações podem incluir manchas na pele, curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo e hipotestosteronismo nos rapazes. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade.

Não existe uma prova específica para precisar o diagnóstico, pelo que este se baseia na descrição dos sintomas característicos.

 

Tratamento

Por tratar-se de um processo que afecta vários órgãos, esta doença implica diferentes especialistas que devem trabalhar de forma coordenada, entre os que se inclui o pediatra, o médico de família, oftalmologistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, assistentes sociais, etc.